全てを選択 白血病 骨髄異形成症候群 リンパ腫 組織球症 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く） 中枢神経系腫瘍

全てを選択 ネフローゼ症候群 慢性糸球体腎炎 慢性尿細管間質性腎炎（尿路奇形が原因のものを除く。） 慢性腎盂腎炎 アミロイド腎 家族性若年性高尿酸血症性腎症 常染色体優性尿細管間質性腎疾患 ネフロン癆 腎血管性高血圧 腎静脈血栓症 腎動静脈瘻 尿細管性アシドーシス ギッテルマン（Gitelman）症候群 バーター（Bartter）症候群 腎尿管結石 慢性腎不全 腎奇形 尿路奇形 萎縮腎（尿路奇形が原因のものを除く。） ファンコーニ（Fanconi）症候群 ロウ（Lowe）症候群

全てを選択 気道狭窄 気管支喘息 先天性中枢性低換気症候群 間質性肺疾患 線毛機能不全症候群 嚢胞性線維症 気管支拡張症 特発性肺ヘモジデローシス 慢性肺疾患 閉塞性細気管支炎 先天性横隔膜ヘルニア 先天性嚢胞性肺疾患

全てを選択 洞不全症候群 モビッツ（Mobitz）2型ブロック 完全房室ブロック 脚ブロック 多源性心室期外収縮 上室頻拍 心室頻拍 心房粗動 心房細動 心室細動 QT延長症候群 肥大型心筋症 不整脈源性右室心筋症 心筋緻密化障害 拡張型心筋症 拘束型心筋症 心室瘤 心内膜線維弾性症 心臓腫瘍 慢性心筋炎 慢性心膜炎 収縮性心膜炎 先天性心膜欠損症 乳児特発性僧帽弁腱索断裂 冠動脈起始異常 川崎病性冠動脈瘤 冠動脈狭窄症（川崎病によるものを除く） 虚血性心疾患 左心低形成症候群 単心室症 三尖弁閉鎖症 肺動脈閉鎖症 ファロー（Fallot）四徴症 両大血管右室起始症 両大血管左室起始症 完全大血管転位症 先天性修正大血管転位症 エプスタイン（Ebstein）病 総動脈幹遺残症 大動脈肺動脈窓 三心房心 動脈管開存症 心房中隔欠損症 完全型房室中隔欠損症 心室中隔欠損症 肺静脈還流異常症 肺静脈狭窄症 左室右房交通症 右室二腔症 肺動脈弁下狭窄症 大動脈弁下狭窄症 肺動脈狭窄症 肺動脈弁欠損 肺動脈上行大動脈起始症 一側肺動脈欠損 大動脈狭窄症 大動脈弓閉塞症 血管輪 大動脈瘤 動静脈瘻 肺動脈性肺高血圧症 慢性肺性心 心臓弁膜症 僧帽弁弁上輪 内臓錯位症候群 フォンタン（Fontan）術後症候群 ホルト・オーラム（Holt-Oram）症候群

全てを選択 下垂体機能低下症 下垂体性巨人症 先端巨大症 成長ホルモン分泌不全性低身長症 成長ホルモン不応性症候群 高プロラクチン血症 抗利尿ホルモン（ADH）不適切分泌症候群 尿崩症 中枢性塩喪失症候群 甲状腺機能亢進症 甲状腺機能低下症 甲状腺ホルモン不応症 腺腫様甲状腺腫 副甲状腺機能亢進症 副甲状腺機能低下症 自己免疫性多内分泌腺症候群 偽性副甲状腺機能低下症 クッシング（Cushing）症候群 慢性副腎皮質機能低下症 アルドステロン症 見かけの鉱質コルチコイド過剰症候群（AME症候群） リドル（Liddle）症候群 低アルドステロン症 偽性低アルドステロン症 先天性副腎過形成症 思春期早発症 エストロゲン過剰症（思春期早発症を除く） アンドロゲン過剰症（思春期早発症を除く） 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 高ゴナドトロピン性性腺機能低下症 性分化疾患 消化管ホルモン産生腫瘍 グルカゴノーマ 高インスリン血性低血糖症 ビタミンD依存性くる病 ビタミンＤ抵抗性骨軟化症 原発性低リン血症性くる病 脂肪異栄養症（脂肪萎縮症） 多発性内分泌腫瘍 多嚢胞性卵巣症候群 内分泌疾患を伴うその他の症候群

全てを選択 膠原病疾患 血管炎症候群 再発性多発軟骨炎 皮膚･結合組織疾患 自己炎症性疾患

糖尿病

全てを選択 アミノ酸代謝異常症 有機酸代謝異常症 脂肪酸代謝異常症 ミトコンドリア病 糖質代謝異常症 ライソゾーム病 ペルオキシソーム病 金属代謝異常症 プリンピリミジン代謝異常症 ビタミン代謝異常症 神経伝達物質異常症 脂質代謝異常症 結合組織異常症 α1-アンチトリプシン欠損症

全てを選択 巨赤芽球性貧血 赤芽球癆 先天性赤血球形成異常性貧血 鉄芽球性貧血 無トランスフェリン血症 自己免疫性溶血性貧血 発作性夜間ヘモグロビン尿症 遺伝性溶血性貧血 溶血性貧血（脾機能亢進症によるものに限る） 微小血管障害性溶血性貧血 真性多血症 家族性赤血球増加症 血小板減少性紫斑病 血栓性血小板減少性紫斑病 血小板減少症（脾機能亢進症によるものに限る） 先天性骨髄不全症候群 周期性血小板減少症 メイ・ヘグリン（May-Hegglin）異常症 本態性血小板血症 血小板機能異常症 先天性血液凝固因子異常 先天性プロテインC欠乏症 先天性プロテインS欠乏症 先天性アンチトロンビン欠乏症 骨髄線維症 再生不良性貧血

全てを選択 複合免疫不全症 免疫不全を伴う特徴的な症候群 液性免疫不全を主とする疾患 免疫調節障害 原発性食細胞機能不全症および欠損症 自然免疫異常 先天性補体欠損症 好酸球増加症 慢性活動性EBウイルス感染症 後天性免疫不全症 慢性移植片対宿主病

全てを選択 脊髄髄膜瘤 仙尾部奇形腫 脳形成障害 ジュベール（Joubert）症候群関連疾患 レット（Rett）症候群 神経皮膚症候群 早老症 遺伝子異常による白質脳症 ATR-X症候群 脆弱Ｘ症候群 ＤＤＸ３Ｘ関連神経発達異常症 糖蛋白代謝障害 脳クレアチン欠乏症候群 頭蓋骨縫合早期癒合症 もやもや病 脳動静脈奇形 海綿状血管腫（脳脊髄） 脊髄性筋萎縮症 先天性ニューロパチー 筋ジストロフィー 先天性ミオパチー シュワルツ・ヤンペル（Schwartz-Jampel）症候群 難治てんかん脳症 ビタミンＢ６依存性てんかん 早産児ビリルビン脳症 進行性ミオクローヌスてんかん 脊髄小脳変性症 小児交互性片麻痺 変形性筋ジストニー 脳の鉄沈着を伴う神経変性疾患 乳児両側線条体壊死 先天性感染症 エカルディ・グティエール（Aicardi-Goutieres）症候群 亜急性硬化性全脳炎 ラスムッセン（Rasmussen）脳炎 痙攣重積型急性脳症 自己免疫介在性脳炎・脳症 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 多発性硬化症 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 重症筋無力症

全てを選択 難治性下痢症 ポリポーシス 周期性嘔吐症候群 炎症性腸疾患（自己免疫性腸症を含む） 非特異性多発性小腸潰瘍症 急性肝不全（昏睡型） 免疫性肝疾患 肝内胆汁うっ滞性疾患 肝硬変症 肝血行異常症 クリグラー・ナジャー（Crigler-Najjar）症候群 難治性膵炎 短腸症 ヒルシュスプルング（Hirschsprung）病及び類縁疾患 肝巨大血管腫 総排泄腔異常症

染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群

全てを選択 眼皮膚白皮症（先天性白皮症） 先天性魚鱗癬 表皮水疱症 膿疱性乾癬（汎発型） 色素性乾皮症 レックリングハウゼン（Recklinghausen）病（神経線維腫症Ⅰ型） 肥厚性皮膚骨膜症 外胚葉形成不全 スティーヴンス・ジョンソン症候群 限局性強皮症 先天性ポルフィリン症

全てを選択 胸郭不全症候群 骨系統疾患

全てを選択 脈管奇形 遺伝性出血性末梢血管拡張症 カサバッハ・メリット症候群